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疾病科普 | 认识遗传代谢类罕见病,从知道这些开始!

发布日期:2023-03-13

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  说起遗传代谢类罕见病,很多宝爸宝妈可能一头雾水,一系列问题都会萦绕在脑海中:遗传代谢类罕见病是什么;遗传代谢类罕见病的发病年龄及诱因都有哪些;遗传代谢类罕见病该怎样诊断与治疗……


  宝宝的成长需要细心呵护,知道的越多,提前做好了功课,宝宝的健康便多了一份保障!


  什么是遗传代谢类罕见病?


  遗传代谢病1(IMD)是由于遗传基因异常,引起旁路代谢产物蓄积或维持人体生理功能所需的产物不足,致使相关组织器官的结构或功能受累,重要器官能量供给不足,进而引发一系列临床症状的一类疾病。


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  遗传代谢类罕见病不“罕见”


  迄今为止已命名的遗传代谢病有900多种2


  IMD单个来看都很罕见,发病率大都不足1/100000,但总的加起来,发病率可能为1/2500-1/8003、4


  中国IMD总体患病率为1/2585~1/3153/5、6


  临床上最为常见的IMD有甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型以及枫糖血症等。这五种疾病患病人数约占整体筛查确诊IMD的1/46


  遗传代谢类罕见病发病年龄与诱因


  IMD的初始症状可见于任何年龄,最早可在胎儿期和新生儿期(大多数),最晚可在60-69岁7


  其发病和严重程度可能受饮食摄入变化、禁食、脱水、间发疾病、药物、剧烈活动、分娩、创伤或手术的影响。


  遗传代谢类罕见病如何尽早诊断?


  IMD如果不能早期做出诊断及治疗,可能产生智力障碍、生长迟缓甚至死亡等不可逆后果,给家庭和社会带来严重的精神及经济负担。因此,尽早诊断极为重要。


  如果能够通过在孕期的产前筛查及时阻断缺陷患儿的出生,对新生儿进行遗传病串联质谱筛查,使得人们能及时对患儿进行早期干预和治疗,则可以最大程度地降低危害,使患儿能够正常生活、生长发育。


  遗传代谢类罕见病如何治疗?


  宝爸宝妈们也不用过于担心,像甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型以及枫糖血症这类的疾病,只要诊断明确,很多都是可以治疗的,有的甚至可以控制到没有任何症状,像正常孩子一样。


  IMD总的治疗原则是针对相应代谢物“补其所缺、排其所余、禁其所忌”。根据不同病种及个体情况,给予饮食干预、药物治疗、酶替代治疗、器官移植2


  总而言之,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好,宝爸宝妈们若能及时发现这类疾病并进行治疗,通过精心呵护,患儿宝宝同样能拥有一个美好的未来。


  参考文献


  1.贾雪琦,等.中国实用儿志,2022,37(10):724-72


  2.陈哲晖,等.中国实用儿科杂志,2020,35(07):497-501+505.


  3.Applegarth DA,et al.Pediatrics 2000;105:e10.


  4.Sanderson S,et al.Arch Dis Child 2006;91:896.


  5.Deng K,et al.J Med Screen.2021;28(3):223-229.


  6.顾学范,等.罕见病研究.2022;1(1):13-19.


  7.Ahrens-Nicklas RC,et al.J Adolesc Health 2015;56:477.


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